La transversión G→C NT2621 del gen NF1 produce un cambio conformacional en la estructura del dominio GTPasa de la neurofibromina.
Revista:
Volumen 9, Número 2
Paginas:
129-130
Colaboradores:
Número:
2497
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INTRODUCCIÓN
La neurofibromatosis tipo 1, es una facomatosis, la cual cursa con diversas neoplasias, entre ellas tumores del sistema nervioso, tiene una prevalencia de 1 en 3,000. Presenta un patrón de herencia autosómico dominante, es causada por mutaciones en el gen NF1, cuyo locus se encuentra en 17q11.21-3. Este gen codifica para neurofibromina, una proteína de la familia de GTPasas de 2818 aa. Se expresa predominantemente en células gliales. La neurofibromina tiene cuatro dominios altamente conservados; el más conservado es el dominio relacionado a GAP (GRD), el dominio rico en cisteína/serina (CSRD) y el dominio Sec14p además del dominio GTPasa.
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